01
快速了解
定义
肺部的小血管莫名其妙出血，血液里的铁沉积在肺里，导致肺变硬并引起贫血。
遗传方式
病因不明，多认为与免疫功能紊乱有关
起病年龄
多见于儿童（10岁以下）
典型症状
反复咯血（痰中带血）、慢性咳嗽、面色苍白（贫血）、呼吸困难
警示症状
孩子出现突然的大口咯血、面色极度苍白或严重呼吸费力时。
02
疾病认知
疾病概览
IPH特征是肺泡内弥漫性反复出血。血液分解产生的铁蛋白和含铁血黄素沉积在肺间质，最终诱发肺纤维化。如果不及时控制，会导致严重的呼吸衰竭。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
病因尚不完全清楚。可能涉及肺泡基底膜的免疫损伤。部分患者与牛奶过敏有关（Heiner综合征）。
【流行病学与高风险人群】
80%以上为儿童。
临床表现
- 三联征：咯血、缺铁性贫血、肺部影像学浸润影。
【疾病进展与并发症】
反复出血导致肺间质纤维化和肺动脉高压。
03
检查与诊断
检查项目
- 痰液或胃液检查：寻找“含铁血黄素细胞”（确诊的重要线索）。
确诊要点
临床表现结合痰液/胃液中发现含铁血黄素细胞，并排除其他继发原因。
鉴别诊断
Goodpasture综合征（肺出血-肾炎综合征）、系统性红斑狼疮相关肺出血、血管炎。
04
治疗与管理
治疗目标
减少出血发作，纠正贫血，防止肺纤维化。
治疗方案
- 药物治疗（核心）：皮质激素（如泼尼松，急性期及维持期治疗）。免疫抑制剂（如硫唑嘌呤，用于激素依赖者）。
临床管理与随访
定期监测血红蛋白水平及肺功能。
遗传咨询
通常不具明显的遗传规律。
05
常见问题 (FAQ)
取决于胸廓狭窄的程度。重症患儿常因胸廓太小限制肺发育，死于呼吸衰竭；轻症患儿随年龄增长，胸廓可能会相对改善。
06
参考资料
支持： 儿童肺部疾病互助组织。
资料： 《实用儿科学》、国内外呼吸病学指南。
资料： 《实用儿科学》、国内外呼吸病学指南。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。