01
快速了解
定义
一种常染色体显性遗传病，主要特征是身材短小和四肢不成比例缩短。
遗传方式
是，FGFR3基因突变（与软骨发育不全相同基因，但位点不同）。
起病年龄
幼儿期或学龄期。
典型症状
躯干相对正常，四肢近端略短，成年身高通常在130-150cm。
警示症状
患儿生长曲线明显低于同龄人，且四肢显得粗短。
02
疾病认知
疾病概览
次软骨发育不全症在出生时往往不明显，随着年龄增长，身体比例失调才逐渐显现。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
FGFR3基因过度活跃，抑制了长骨干骺端软骨细胞的增殖。
【流行病学与高风险人群】
散发病例多见。
临床表现
- 身体：短肢，手掌宽短。
【疾病进展与并发症】
腰椎管狭窄、膝外翻、早期骨关节炎。
03
检查与诊断
检查项目
- X线检查：椎间距变窄、长骨变短变粗。
确诊要点
临床表型和典型的X线特征。
鉴别诊断
软骨发育不全（症状更重）、体质性生长延迟。
04
治疗与管理
治疗目标
增加成年身高，预防关节和脊柱并发症。
治疗方案
- 生长激素：部分患者可试用生长激素，但疗效个体差异大。
临床管理与随访
关注脊柱侧弯和腰腿痛。
遗传咨询
常染色体显性遗传，患者后代有50%患病风险。
05
常见问题 (FAQ)
酶替代疗法（Asfotase alfa）是特效药，能补充缺乏的碱性磷酸酶，改善骨骼矿化，挽救生命。
06
参考资料
罕见病组织：中国罕见病联盟
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。