罕见病列表
共收录 254 种疾病
异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，由于异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷导致亮氨酸代谢中间产物异戊酸蓄积.
婴儿期最常见的顽固性低血糖原因，由于胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致。
TSC是一种累及全身多个器官（如脑、皮肤、肾、肺）形成良性肿瘤的遗传病。
严重的遗传性肾病，表现为双肾对称性增大及肝脏纤维化。
由于多种原因导致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇）引起的临床综合征。
一种导致无法控制的食欲、肥胖和智力障碍的基因组印迹遗传病。
表现为骨骼强度极低，轻微外力甚至无外力下即可发生反复骨折的遗传性疾病。